genetik delesyon ne demek?

Genetik delesyon, bir DNA parçasının kromozomdan kaybolması veya çıkartılmasıdır. Bu genetik bir mutasyondur ve genetik materyalin yapısal değişimine neden olur.

Genetik delesyonlar, genetik hastalıklara veya bozukluklara yol açabilir. Bazı delesyon örnekleri arasında; kromozom 5'in kısa kolu üzerinde yer alan kritik bir genin kaybına neden olan kistik fibroz, X kromozomunda bulunan bir dizi genin kaybına neden olan Duchenne kas distrofisi ve Wolf-Hirschhorn sendromu ile ilgili delesyonlar yer alır.

Delesyonlar genellikle genin işlevini tamamen etkileyebilir veya eksikliğe yol açabilir. Bununla birlikte, bazen gen, tamamıyla kaybolmadan önce ilk kodonları da içeren sınırlı bir DNA parçasını kaybettiği delesyonlar meydana gelebilir. Bu, genin işlevselliğinde bir bütünlük sağlamak için önemli olan bir durumdur.

Genetik delesyonlar, genetik testlerle teşhis edilebilir. Bu testler, genetik danışma ve öngörülebilirlik alanlarında da kullanılabilir.